Az örökletes információ kódját tartalmazó kromoszómák minden testi sejtben jelen vannak, így minden sejt ugyanolyan utasításokkal rendelkezik. Csakhogy a különböző sejteknek jelentősen eltérő géneket kell kifejezniük ahhoz, hogy elláthassák speciális funkciójukat. Ez csak úgy lehetséges, ha működik egy mechanizmus a sejten belül, amely meghatározza, hogy az adott sejttípusban az adott pillanatban mely gén működjön (fejeződjön ki), és ennek köszönhetően létrejöjjön a sejt feladataihoz szükséges fehérjetermék.

A két amerikai díjazott, az 1953-ban született Victor Ambros, aki jelenleg a Massachusettsi Egyetem orvosi karának professzora, illetve az egy évvel idősebb Gary Ruvkun, a Harvard Egyetem genetikus professzora a különféle sejtek fejlődését vizsgálták. Kutatásaik során fedezték fel a mikroRNS-eket, vagyis a ribonukleinsav-molekulák egy teljesen új, addig nem ismert típusát, amelyekről kiderült, hogy esszenciális szerepet játszanak a génszabályozásban. E felfedezés egyúttal a génszabályozás egy teljesen új mechanizmusára is fényt derített. Azóta kiderült, hogy az emberi genom több mint ezer mikoRNS-t kódol.

Ambros és Ruvkun az 1980-as évek végén a szintén Nobel-díjas Robert Horvitz kutatócsoportjában dolgozott posztdoktori kutatóként. A molekuláris biológiai és genetikai kutatások egyik kedvelt állatmodelljén, a Caenorhabditis elegans nevű fonálférgen kísérleteztek. Főként azok a gének érdekelték őket, amelyek meghatározták a C. elegans különböző genetikai programjainak időzítését: e gének működése döntötte el, hogy mikor alakultak ki a féreg eltérő működésű sejttípusai.

Később, amikor már a saját kutatócsoportjukat vezetve kutattak tovább, felismerték, hogy a génműködést szabályozó gének egy szokatlanul rövid RNS-molekulát kódolnak, amelyből hiányzik a fehérjeszintézishez szükséges kód. Magyarul e gén végterméke a rövid RNS, ami nem mRNS (hírvivő RNS), és nem egy fehérjemolekula létrehozása a célja. A felfedezést követő vizsgálatok révén feltárták, hogy e mechanizmus a korábban is ismert génszabályozó lépéseknél később hat, így nem a gén RNS-sé történő átírását gátolja, hanem a létrejött RNS-ek blokkolják a fehérjeszintézist. Kiderült ugyanis, hogy az egyik szabályozógén által kódolt mikroRNS kapcsolódik a másik szabályozógén által expresszált, komplementer szekvenciát tartalmazó mRNS-hez, és leállítja a fehérjévé való átírását. Ezt a merőben új génszabályozó mechanizmust először 1993-ban publikálták a Cell folyóiratban.

E felfedezés a következő években nem igazán keltette fel a tudományos közvélemény érdeklődését, a legtöbben azt gondolták róla, hogy nincs relevanciája a magasabb rendű élőlényekben, és csak a fonálférgekben működik. A helyzet alapvetően megváltozott 2000-ben, amikor Ruvkun kutatócsoportja talált egy másik gént, amelynek a működését ugyancsak mikroRNS szabályozta. Ráadásul ez a gén már nem fonálféreg-specifikus volt, hanem egy erősen konzervált génről volt szó, vagyis szinte változatlan formában jelen volt a legkülönfélébb alacsonyabb és magasabb rendű állatokban. Ez a felfedezés már szenzációként hatott, rengetegen kezdtek mikroRNS-eket keresni, és alig néhány év alatt több százat fedeztek fel közülük. Ma már jól tudjuk, hogy a mikroRNS-ek útján történő génszabályozás univerzális a soksejtű életformák körében.

A mikroRNS-ek már sok száz millió éve szabályozzák az élőlények génjeinek működését. Ha hiba csúszik a mikroRNS-ek működésébe, az a legkülönfélébb károsodásokat okozhatja a sejtek felépülésében és funkciójában. Ezért a mikroRNS-ek szerepet játszanak például a rák, illetve számos genetikai betegség kialakulásában.

Eddig 114 orvosi díjat osztottak ki összesen 227 díjazottnak. Közülük – az orvosi-élettani Nobel-díjat tavaly elnyerő Karikó Katalinnal együtt – 13 (nem egész 6 százalék) volt nő. A legfiatalabb díjazott a mindössze 31 éves Frederick Banting volt, akit 1923-ban jutalmaztak az inzulin felfedezéséért, a legidősebb pedig a daganatokozó vírusok felfedezéséért kitüntetett Pexton Rous volt, aki 87 évesen kapta meg a díjat 1966-ban.

Kik kaptak még 2024-ben Nobel-díjat?

• Fizikából az amerikai John Hopfieldet és Geoffrey Hintont tüntetik ki a mesterséges neurális hálózatokkal történő gépi tanulást lehetővé tevő alapvető felfedezésekért és találmányokért.
• Kémiából az amerikai David Bakert, valamint a brit Demis Hassabist és az amerikai John Jumpert díjazzák, előbbi a számítógépes fehérjetervezésért, utóbbi páros pedig a fehérjeszerkezetek előrejelzésért kapja meg az elismerést.
• Az irodalmi Nobel-díj a dél-koreai Han Kangé lesz intenzív, a történelmi traumákkal szembenéző és az emberi élet törékenységét feltáró költői prózájáért.
• A Nobel-békedíjat a Nihon Hidankjó japán szervezet kapja a nukleáris fegyverektől mentes világ megvalósítása érdekében tett erőfeszítéseiért, valamint azon tanúvallomásokért, amelyek azt bizonyítják: nukleáris fegyvereket soha többé nem szabad használni.
• Végezetül a közgazdasági Nobel-díjat a török-amerikai Daron Acemoglunak, a brit-amerikai Simon Johnsonnak és a brit James Robinsonnak adják oda az intézmények kialakulásának és a jólétre gyakorolt hatásuknak tanulmányozásáért.