Az autizmus spektrum zavar, röviden autizmus, egy krónikus állapot, erősen változó klinikai manifesztációval. Az autizmus tipikus jellemzőin (szociális kommunikáció nehézségei, szűk körű érdeklődés, ismétlődő viselkedési mintázat), egyre több jel utal arra, hogy az autistáknál gasztrointesztinális tünetek is tapasztalhatók. Az 1980 és 2017 között publikált vizsgálati eredmények összegzése alapján az autista egyéneknél a gasztrointesztinális tünetek medián prevalenciája 47%-os. Emellett, nemrégiben közölték azokat az USA-beli adatokat, amik szerint az autista gyermekeknél 47%-kal nagyobb a valószínűsége a Crohn-betegségnek és 94%-kal magasabb a valószínűsége a colitis ulcerosának, mint a nem autista gyermekeknél.

Ismert, hogy a Crohn-betegség és a colitis ulcerosa (UC) – mint gyulladásos bélbetegségek (IBD) – immunrendszeri diszregulációval, intesztinális mikrobiombeli változásokkal, mikrotápanyag-malabszorpcióval és anémiával függenek össze. Feltételezhető, hogy az IBD-nek ezek a jellemzői olyan perinatális tényezők, amelyek kapcsolatban vannak az autizmussal. Vagyis, kapcsolat feltételezhető a szülői IBD és a gyermeknél tapasztalt autizmus között.

Bizonyítékok, evidenciák a szakirodalomban

Az eddig rendelkezésre álló evidenciák azonban nem bizonyultak egységesnek, mivel 4 regiszteralapú vizsgálatból mindössze egy utalt kapcsolatra az anyai UC és a gyermeknél fellépő autizmus vonatkozásában. Nemrégiben svédországi kutatók egy populációalapú kohorszvizsgálatot végeztek 2 324 227 svéd gyermek és szüleik (1 282 494 anya és 1 285 719 apa) egészségügyi dokumentációinak az elemzésével.

A svéd vizsgálati eredmények rámutattak arra, hogy az anya IBD-diagnózisa asszociál az autizmus gyermeknél való előfordulásával: esélyhányados, OR=1,32; 95% CI, 1,25−1,40. Hasonló eredmények születtek, amennyiben az anyai Crohn-betegség és a gyermek autizmusa (OR=1,20; 95% CI, 1,06−1,36), illetve az anyai UC és a gyermek autizmusa közötti kapcsolatot (OR=1,22; 95% CI, 1,10−1,36) boncolgatták. Érdekes módon az apa IBD-je és a gyermek autizmusa közötti kapcsolat gyengébbnek bizonyult (OR=1,09; 95% CI, 1,02−1,17)

Az Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) adataival elvégzett poligén kockázati pontszámos (PRS) elemzés arra mutat rá, hogy az anya IBD-re való genetikai hajlama kapcsolatban áll a gyermeknél tapasztalható autista jegyekkel. Egy további analízis szerint pedig lehetséges ok-okozati kapcsolat áll fenn az IBD-re (különösen az UC-re) való genetikai hajlam és az autista jellemvonások között.

Összegzés

A svéd kutatók az elemzésük alapján úgy vélik, hogy a szülőknél, különösen az anyánál jelen lévő IBD fokozza a kockázatát a gyermeknél kialakuló autizmusnak. Mindez perinatális immunrendszeri diszregulációra, mikrotápanyag-malabszorpcióra és anémiára vezethető vissza.