A gyulladásos bélbetegségekre (IBD), így a Crohn-betegségre (CD) és a colitis ulcerosára (UC) úgy tekintenek ma, mint genetikailag fogékony személyeknél a bélmikrobiomra adott nem szabályos immunválaszra. Miközben számos környezeti tényező ismert, amelyek a fokozott IBD-rizikóval hozhatók kapcsolatba, az IBD kialakulása szempontjából a jelenleg ismert legerősebb rizikótényező a családi kórtörténetben szereplő IBD.

Az IBD-betegek elsőfokú hozzátartozóit érintő CD-ről vagy UC-ről számos vizsgálatban beszámoltak. Számokkal kifejezve: a CD-betegek elsőfokú rokonai körében 0,35–4,5%, míg az UC-betegek elsőfokú hozzátartozóinál 0,3–2,7% a kórkép prevalenciája. Mindez körülbelül 8-szoros, illetve 4-szeres rizikónövekedésnek feleltethető meg CD, illetve UC esetén az elsőfokú rokonok körében. A vizsgálatokból az is kiderül, hogy ikreknél, különösen egypetéjű ikreknél a rizikó ennél jelentősen magasabb: egypetéjű ikreknél 50–60% a CD kialakulásának esélye az egyik testvérnél, ha a másiknál már kialakult a kórkép, míg ez az arány 6–18% UC esetén.

Az öröklődés szempontjából számít az is, hogy hány éves korban fellépő IBD-ről van szó. A gyermekkori kórkezdetű IBD-nél ugyanis nagyobb eséllyel jelenik meg a hozzátartozóknál is a betegség, mint idősebb kori kezdetűnél. Továbbá, ha mindkét szülő érintett IBD-ben, a gyermekeknél tovább fokozódik a kórkép kialakulásának kockázata (1).

A szájüreg-bélflóra tengely szerepe a gyulladásos bélbetegségek kialakulásában

Miért lép fel az egyik hozzátartozónál az IBD, és a másiknál miért nem?

Amennyiben valaki közvetlen hozzátartozója (szülő, testvér) igazoltan IBD-beteg, akkor az ő esetében fokozott a kórkép kialakulásának a rizikója. Felmerül a kérdés, hogy milyen tényezők járulhatnak hozzá ahhoz, hogy a rizikó manifeszt betegséghez vezessen. Másként fogalmazva, milyen esetleges környezeti vagy egyéb tényezők a döntők abból a szempontból, hogy egy genetikailag meghatározott nagyobb kockázatú állapotból kialakul-e valakinél az IBD vagy sem (1, 2)?

A Journal of Crohn’s and Colitis hasábjain 2023-ban jelentek meg Torres és mtsai eredményei, amelyek családon belüli és családok közötti vizsgálatok alapján számszerűsítették azt, hogy milyen rizikótényezők járulhatnak hozzá ahhoz, hogy a genetikailag fokozottan determinált személyeknél (akiknek van elsőfokú hozzátartozója IBD-betegséggel) manifeszt betegség formájában jelenjen meg az IBD.

Dániai betegregiszterek adatainak a feldolgozásával, összesen 63 395 IBD-beteg bevonásával, köztük 38 284 olyan család adatainak a feldolgozásával, ahol legalább egy szülő és legalább egy gyermek IBD-s, születtek meg az eredmények (2).

A családon belüli analízisekből az derült ki, hogy:

– a női nem (esélyhányados; OR=1,40; 95% CI, 1,23–1,59), részben az orális hormonális fogamzásgátlók szedésével és a hormonpótló terápiával összefüggő módon,

– a kórtörténetben szereplő spondylarthritis ankylopoetica (SPA; Bechterew-kór) (OR=2,88; 95% CI, 1,05–7,91) és

– az antibiotikum-expozíció (OR=1,28; 95% CI, 1,02–1,61) növelték az IBD kialakulásának az esélyét (2).

A családok közötti elemző vizsgálatok alapján:

– a korábbi spondylarthritis ankylopoetica (OR=3,92; 95% CI; 1,38–11,12), illetve az

– az antibiotikum-expozíció (OR=1,29; 95% CI, 1,04–1,60) emelték az IBD kialakulásának a rizikóját (2).

A mindennapi gyakorlatban hasznosítható információk

A családokon belüli és a családok közötti elemző vizsgálatok rámutattak arra, hogy az IBD-betegek családtagjainál, akiknél eleve fokozott az IBD kialakulásának a rizikója, milyen egyéb tényezők járulhatnak hozzá a kórkép kialakulásához.

A női nem, a kórtörténetben szereplő spondylarthritis ankylopoetica, illetve az antibiotikum-kezelések egyaránt rizikófokozó tényezők. Lehetőség szerint az érintett családtagok egészségét külön figyelemmel kell követni, illetve estükben az antibiotikum-rendelés során kiemelt odafigyelés szükséges (1, 2).